» Enfermedades raras llevan al desgaste e incapacidad

Guadalajara.- La fenilcetonuria, el hipotiroidismo y deficiencias enzimáticas son las tres principales enfermedades raras existentes en México, afirmaron especialistas en el tema.

En entrevista telefónica, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro Torres, dijo que dichas patologías, las cuales se recuerdan hoy en su Día Mundial, son poco frecuentes, desgastantes y llevan a la incapacidad.

Indicó que los Altos de Jalisco es la región donde se ubican personas con la mayoría de las enfermedades raras.

“El impacto en esa región se debe a que las poblaciones son pequeñas, además que enfrentan casos de consanguinidad”, aseveró .

En el norte del país, mencionó, se encuentran casos de la enfermedad de Gaucher (caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa); en Sinaloa y norte de Nayarit, la enfermedad de Fabry; en Los altos de Jalisco, M13uno; en Guanajuato, el Bajío la MPS2 y MPS4; Veracruz y Chiapas. MPS6.

“Esos son focos rojos de mayor número de pacientes”, comentó

También, sostuvo, se ha configurado el mapa en el Valle de México (incluido el Distrito Federal) la amiloidosis, que es hereditaria familiar; hipercolesterolemia también hereditaria familiar, así como la hemofilia.

Navarro Torres lamentó que estos pacientes vayan de médico en médico, sin que el tratamiento logre efectividad, con el consecuente deterioro de la persona.

Dijo que la mayoría de los enfermos muere y gran parte deserta de seguir tratándolos, Incluso, alertó, “hay médicos con mucha ignorancia, que someten a los pacientes a cirugías innecesarias”.

Ejemplificó que Chiapas, Oaxaca y Jalisco tienen como decreto aplicar la práctica de tamiz neonatal, porque es en donde se presentan con mayor incidencia las enfermedades raras, pero, acusó, que muchas veces no se acata.

Los médicos particulares, aseguró, no se atreven a obligar a los papás a practicar un tamiz nenonatal a sus hijos y menos el ampliado, “porque les da miedo abordar este tema por lo devastador que es para cualquier familia que enfrentar el diagnóstico de una enfermedad rara, una enfermedad poco frecuente, una enfermedad hereditaria”.

Comentó que otra de las enfermedades que se presenta con mayor frecuencia en Jalisco es la multipolisacaridosis del tipo uno.

“Es más frecuente en esta región que en otras partes y es más frecuente que cualquier otra”, señaló.

Dijo que la diabetes mellitus tipo uno se considera como enefermedad rara, explica, porque afecta a menos de dos personas (niños) entre 10 mil habitantes.

Otro padecimiento también llamado huérfano es el síndrome frágil o autismo, que necesita un tratamiento específico.

“Es lo que hemos estado sensibilizando a la sociedad, las autoridades, poniendo en la mente de los médicos de primer contacto estas enfermedades (neonatólogos, pediatras, médicos generales y estudiantes), pues son inversiones a largo plazo”, indicó.

Navarro comentó que países como Argentina, Chile, Colombia, España y Brasil están avanzando en el tratamiento de las enfermedades raras.

En Brasil, señaló el especialista, el cien por ciento de los pacientes tiene acceso a tratamientos, porque generaron un sistema de demanda penal en contra del gobierno, si no atiende estas enfermedades.