» Cuando ser muy feo te afecta el corazón

La belleza de una persona está en los ojos de quien la mira, por lo que el título de La Corazonada de hoy no tiene nada que ver con situaciones sentimentales, en las que podría darse el hecho de que un hombre pueda ser rechazado por ser muy feo y eso le afecte al corazón.

No, hoy vamos a analizar una enfermedad rara llamada “Gargolismo” pues las personas afectadas por este problema, tienen rasgos exageradamente toscos, por lo que son tan feas, que se compararon con las gárgolas, esculturas de seres mitológicos semihumanos, que en las antiguas catedrales como la de Notre Dame en París, eran colocadas en los desagües de lluvia y puesto que producían ruidos al pasar el agua a través de estas esculturas, se comparó con una persona haciendo gargarismos, lo que dio origen al nombre.

Existen varios síndromes clínicos similares, en los que las personas afectadas empiezan a acumular de manera exagerada ciertas sustancias que son normales en los humanos, pero que en los enfermos con este problemas, alcanzan proporciones tan enormes que afectan todo su organismo, debido a que tienen deficiencias enzimáticas de origen genético que les impiden procesar estos carbohidratos complejos.

Estas sustancias son conocidas genéricamente como mucopolisacáridos o glucosaminglicanos, cuya función es vital para nosotros pues ocupan diversos espacios entre las células de todos nuestros órganos, por lo que son parte de lo que se llama sustancia intercelular, que sería como el pegamento entre las células.

El grave problema para quien padece Gargolismo es que acumula tanto de estas sustancias que les deforma los rasgos, les hincha los órganos y los lleva a la muerte.

Esta enfermedad metabólica es congénita y hereditaria. Existen unas siete variedades que reciben diferentes nombres, de acuerdo a la sustancia almacenada, lo que depende del defecto enzimático que se padezca, aunque globalmente los cardiólogos nos referimos a los diferentes síndromes como Gargolismo y no sólo llamamos así al Síndrome de Hunter.

 La frecuencia real es desconocida, pero se considera que existe por lo menos un caso por cada 150 000 niños nacidos en nuestro país.

Estos niños nacen normales, pero a partir del primer año ya se les empieza a notar que serán de talla baja y tendrán defectos óseos, por ejemplo cifosis como en el Jorobado de Nuestra Señora de París.

El desarrollo de los rasgos toscos los hace poseer cejas hirsutas, muy oscuras y muy gruesas, grandes orejas y nariz muy prominente, un desarrollo dental deficiente y huesos de la cara desproporcionados, que les dan esa apariencia tan característica que me hizo considerar el empleo del título de la columna de hoy.

Todos terminan con deficiencia mental y lesiones del corazón, que son el motivo de la participación de los cardiólogos en su atención.

Las lesiones cardíacas son de varios tipos, si bien predominan los defectos valvulares sobre todo de la mitral, la aorta y la tricúspide. La causa de estas lesiones es por la infiltración de los glucosaminglicanos en las válvulas cardíacas, a manera de nódulos.

Estos pacientes pueden desarrollar una lesión del músculo cardíaco,  llamada cardiomiopatía dilatada que se caracteriza por la infiltración de los mucopolisacáridos, que son azúcares complejos, entre las células miocárdicas por lo que el corazón se empieza a dilatar, lo que le provoca diversas alteraciones en su función como bomba.

A los pocos años, estos pacientes tienen insuficiencia cardíaca incurable, lo que los lleva a la muerte antes de la adolescencia.

Debido a la progresión de las lesiones cardíacas que padecen, ningún procedimiento quirúrgico les es útil, ni tampoco los medicamentos les brindan solución alguna, razones por las que la inmensa mayoría de estos pacientes fallecen en edad pediátrica.

Debido a que hay una enorme variabilidad en la presentación genética en estos pacientes, el diagnóstico puede retrasarse por varios años y la familia llega a tener varios hijos con la enfermedad, antes de recibir el consejo de evitar un nuevo embarazo, debido a su transmisión genética.

Resulta muy difícil para los familiares el manejo de estos niños por lo grave de sus lesiones y la imposibilidad de ayudarlos, de manera que requieren mucho apoyo de las instituciones de salud, por lo que considero que deberían ser incluidas en el tamizaje metabólico de los recién nacidos, ya que en el momento actual el diagnóstico se hace de manera muy tardía.

Hasta la próxima.