Efectivamente, las personas tenemos mucha dificultad para envolver una de nuestras “muñecas” con los dedos de la mano contraria. Mucha gente muy delgada logra tocar la punta de sus dedos al hacerlo, pero cuando una persona es capaz de juntar el dedo pulgar con los demás dedos de manera holgada, es muy probable que padezca el Síndrome de Marfán.
En 1896 a un médico francés llamado Antonio Marfán, le llamó mucho la atención que una niña de nueve años, era capaz de enrollar totalmente sus dedos sobre la articulación del carpo (o “muñeca”) de su otra mano y al observar que sus dedos y brazos eran inusualmente largos, llamó a esta enfermedad Aranodactilia, que significa dedos de araña.
Pero en realidad la enfermedad ya estaba presente entre los seres humanos, pues hay momias con ocho mil años de antigüedad con aranodactilia, sólo que Marfán fue el primer médico en describirla en un paciente vivo, por lo que lleva su nombre.
Esta enfermedad (o síndrome) es mucho más frecuente de lo que mis amables lectores puedan pensar, pues uno de cada 5000 personas puede padecerla, así que está muy lejos de ser una curiosidad médica. De hecho en Centro Médico Nacional, se reciben unos 20 nuevos pacientes cada mes.
Otro punto fundamental que obliga a conocerla, es porque es hereditaria, por lo que los cardiólogos conocemos familias enteras con varios parientes afectados, ya que la enfermedad es autosómica dominante, lo que quiere decir que quien la padece, puede ser de ambos géneros y tiene un 50% de probabilidades de heredarla a sus hijos.
Es tan frecuente, que desde 1981 se organizó la Federación Mundial de Marfán con sede en Nueva York, para brindar ayuda a las familias que la padecen. Esto se replicó en México en 1998, con una asociación no lucrativa que brinda apoyo psicológico, moral e información a quienes la padecen.
Es una de la enfermedades genéticas mejor estudiadas, por lo que ha quedado bien definido que el defecto está en el cromosoma 15, en el sitio llamado Gen FBN1, una parte de nuestra herencia genética que codifica la proteína fibrilina, que es fundamental para que nuestros tejidos sean resistentes, ya que tenemos fibras elásticas en todo el cuerpo y estas fibras están compuestas por la proteína fibrilina.
Nuestras válvulas cardíacas, los vasos sanguíneos, la piel, así como los ojos, huesos y articulaciones tienen abundantes fibras elásticas, por lo que son los órganos más afectados.
Dado que la enfermedad tiene una expresión variable, hay enfermos apenas afectados y otros gravemente enfermos desde niños, por lo que si uno de sus hijos sufre de miopía severa, cataratas y tiene graves dificultades para ver porque se le movió el cristalino dentro de sus ojos, es muy probable que sufra Marfán.
No necesariamente los padres la tienen que padecer, pues hay un 25% de casos que son debidos a una mutación genética, es decir se debe a un cambio brusco en sus genes, aunque lo habitual es que sea congénita y hereditaria.
Entre las lesiones de huesos destacan la espalda desviada (escoliosis), paladar muy alto con problemas de dentición, habitualmente con una mandíbula más pequeña (lo llamamos micrognatia) y dolores severos de los brazos y piernas por ser muy largos, con articulaciones muy laxas.
Pero lo realmente grave son los problemas cardiovasculares.
Las válvulas cardíacas no son suficientemente firmes por lo que se empiezan a elongar, a hacerse más laxas y por ello aparecen soplos, debido a que ya no cierran bien y eso dilata las cavidades cardíacas.
Puesto que la aorta normalmente tiene una 70 láminas elásticas en su pared y en estos pacientes las láminas son muy frágiles, con el paso de los años, el pulso de la sangre expulsada por el corazón unas 70 veces por minuto, dilata la pared de la aorta cada vez más, hasta que una parte del vaso sanguíneo cede y una de dos, o se rompe (lo que se llama disección aórtica) o forma un saco irregular, como un chipote de una llanta de bicicleta cuando es golpeada, a lo que llamamos un aneurisma.
Ambos problemas son una urgencia cardiovascular máxima, pues la vida de la persona corre un inminente peligro de perderse. Ambas situaciones requieren estudios inmediatos, principalmente ultrasonido, resonancia magnética y tomografías para definir el tratamiento.
Las lesiones valvulares requieren prevención contra infecciones después de tratamientos dentales, la cual está basada en el empleo de antibióticos. Cuando el corazón se ha dilatado, el tratamiento será quirúrgico, para cambiar las válvulas por prótesis.
En el caso de las lesiones de la aorta, el tratamiento puede hacerse mediante cateterismo o por cirugía. En el primer caso, se aplican una mallas de nitinol dentro de la aorta para evitar que se siga disecando y se tiene un éxito del 90%, en tanto que en la situación quirúrgica, debe abrirse el pecho y a veces también el abdomen con una tasa similar de éxito.
Un equipo médico debe evaluar cada caso y tomar la decisión para ofrecer el mejor tratamiento a cada paciente.
La tecnología médica ha tenido enormes avances y aunque aún es experimental, no puedo dejar de mencionarles que hace cinco años, dos padres con Marfán tuvieron un hijo sano mediante una fertilización in vitro que incluyó la eliminación del material genético defectuoso. Todo un logro en Europa, que abre una nueva posibilidad para que las generaciones futuras tengan más oportunidades de salud.
Mail: ricardo.jauregui03@gmail.com
Hasta la próxima.
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