Una herencia no deseada

Algunas enfermedades del sistema circulatorio son hereditarias. No hay que confundirlas con las cardiopatías congénitas, que no lo son.

Ocho de cada mil niños que nacen en México, padecen una cardiopatía congénita, como la comunicación entre las aurículas, la comunicación entre los ventrículos y la persistencia del conducto arterioso que es la lesión cardiovascular congénita más frecuente en nuestro país, pero ninguna es hereditaria.

Las enfermedades del corazón que se pueden heredar son múltiples. Las más comunes están relacionadas con el músculo cardíaco y con defectos en los canales del miocardio, que además, son causa de muerte súbita.

Son más frecuentes en varones que en mujeres en una relación de 3 a 1. Las muertes que hemos visto en deportistas, que de manera súbita pierden la vida en un estadio o un gimnasio, se deben sobre todo a las cardiomiopatías, pues los defectos de los canales del músculo cardíaco se asocian más a la “muerte de cuna” y a la muerte súbita durante el sueño.

Obviamente ningún padre quiere dejar una herencia de este tipo, pero es muy frecuente que los padres ignoren que padecen una enfermedad que está determinada en su propia carga genética.

De las cerca de seis mil enfermedades hereditarias, han sido estudiadas ampliamente menos de la mitad, debido sobre todo a la rareza que poseen y a que muchas personas pueden tener muerte súbita, sin saber que estaban enfermos, como ha ocurrido tantas veces con la cardiomiopatía hipertrófica obstructiva, la primera enfermedad del corazón en la que se definió el sitio cromosómico donde estaba el daño genético que la convertía en hereditaria.

Esta enfermedad se produce por un crecimiento completamente desordenado y sin control alguno, del músculo cardíaco. Eso precisamente significa su nombre: cardio (corazón), mio (músculo) patía (enfermedad), hiper (mucho), trófica (crecimiento), por lo tanto es una enfermedad primaria del músculo del corazón que por su enorme crecimiento, provoca una gran dificultad para la salida de la sangre desde el corazón, sobre todo desde el ventrículo izquierdo.

Esta enfermedad se caracteriza por un soplo en la aorta y provoca dificultad para respirar cuando se hace ejercicio, además de que  es frecuente que el paciente sufra de desmayos, lo que llamamos un síncope de origen cardíaco. Ojo, que uno de cada tres pacientes que han sufrido síncope pueden morir súbitamente.

Hay varios tratamientos para este problema, pero ninguno es curativo, dado el origen genético de la enfermedad. El tratamiento con medicamentos es a base de bloqueadores de la entrada de calcio a través de los canales del miocardio, como el verapamilo y el diltiazem. El tratamiento quirúrgico consiste en rebanar el excesivo músculo y con frecuencia colocar un marcapaso definitivo y en ocasiones una válvula artificial en la mitral.

En algunos pacientes les hemos llegado a provocar un infarto del miocardio para evitar su muerte, un asunto que tiene implicaciones éticas y del cual me gustaría discutir con ustedes si lo comentan en el blog.

Las tres variedades de tratamiento tienen resultados muy variables y será el juicio clínico y la experiencia del cardiólogo tratante, los que dicten la terapia más apropiada para cada paciente.

Decidí empezar con esta enfermedad, porque el corazón es lo único que está mal en estas personas, pues por lo demás, son completamente sanos. Sin embargo, hay otras enfermedades genéticas en las que múltiples órganos se ven afectados.

Por ejemplo en la enfermedad de Ehlers-Danlos, los pacientes tienen un defecto en la formación del tejido conectivo por lo que sus articulaciones y la piel son exageradamente flexibles, pero para su desgracia, sus válvulas cardíacas y grandes vasos sanguíneos también son muy laxos, por lo que desarrollan lesiones que se resuelven mediante cirugía y cardiología intervencionista, a pesar de lo cual muchos fallecen antes de los 50 años, pero les da tiempo de tener descendencia, que también padecerá la enfermedad.

Hay enfermedades genéticas que frecuentemente afectan al corazón como el Síndrome de Down, en los que un 75% aproximado de estos pacientes tienen una enfermedad cardíaca, pero para que no se preste a confusión, aclaro que esta no es una enfermedad hereditaria, ya que una persona con este síndrome podría tener un hijo completamente sano. Sin embargo, como en muchas enfermedades cromosómicas, tienen una cardiopatía y alteraciones genitales que les impiden tener hijos a la mayoría de estos pacientes.

Otra enfermedad genética que puede heredarse es el Síndrome de Marfán. Esta enfermedad es un defecto en la capa media de las arterias, que provoca graves lesiones en la aorta, que es la mayor arteria del cuerpo. Se caracteriza por su peculiar aspecto, ya que los pacientes son muy altos y delgados, con los dedos extremadamente largos (se les ha llamado “dedos de araña”) y generalmente la parte superior del cuerpo es más corta que las piernas, como si se fajaran el cinturón muy arriba.

Un dato curioso, es que siempre se ha especulado que el extinto presidente americano Abraham Lincoln padecía esta enfermedad. En mi actividad profesional veo al menos una persona al mes con la enfermedad de Marfán, así que está lejos de ser una curiosidad médica.

Entre los 20 y 40 años de edad, desarrollan una lesión de la aorta que los pone al borde de la muerte, ya que la aorta se rompe y forma un aneurisma disecante, lo que significa que las tres capas que forman a la arteria se separan, con un terrible dolor para el paciente y dilatan bruscamente a este vaso sanguíneo(que es lo que llamamos un aneurisma).

Un 70% puede ser salvado de este evento con cirugía o con cardiología intervencionista, pero el resto fallece en pocos días. He tratado varias familias con este síndrome y créanme que es una situación muy dolorosa.

Así pues, hay muchas familias con una herencia no deseada, por lo que debemos dar gracias de no haberla recibido.

Espero sus preguntas y comentarios y hasta la próxima.