Las lesiones congénitas del sistema cardiovascular pueden presentarse asiladas o estar asociadas a diversos síndromes genéticos, las llamadas genopatías.
El Síndrome de Turner es una de estas genopatías y decidí informarlos el día de hoy de todo lo relacionado con este problema, que recientemente ha recibido mucha publicidad en los medios de comunicación, por una decisión de la Secretaría de Salud.
En principio, me parece extraño que se siga dedicando tanto tiempo de difusión para un problema de salud que es poco frecuente. En México no tenemos una cifra exacta de cuantas pacientes tienen este problema y si bien se considera que nace una bebé con Turner por cada 2500 nacidas vivas, en los últimos diez años, en el Centro Médico Nacional sólo vimos un promedio de 10 casos por año. En comparación, vemos unos 250 casos por año de comunicación interauricular, que es otra anomalía congénita.
Es un síndrome y no una enfermedad, porque puede deberse a múltiples causas, pero en realidad no se ha podido definir el origen exacto del problema.
El diagnóstico es relativamente sencillo por la gran cantidad de defectos corporales que Vresenta. Siempre son mujeres pues no tienen cromosoma Y. Vale la pena destacar que si falta cualesquier otro cromosoma, la vida de ese bebé es imposible, por lo que este síndrome es la única monosomía en la que el feto es viable.
Existe un grado variable de lesiones pues las mujeres que lo padecen, pueden tener una fórmula genética X0, por poseer un solo cromosoma femenino, pero también puede tener un X completo y parte de otro, que al ser de un tamaño variable, reproduce diversos caracteres. No se podrán representar los caracteres de las porciones faltantes del segundo cromosoma, por lo cual vemos pacientes con defectos múltiples de diversos grados de severidad. Este grado diverso de severidad también se ve influido por un hecho interesante: algunas células de las pacientes pueden tener los dos cromosomas X y otras células pueden contener uno completo y partes del segundo o solo uno. Esto es lo que los médicos llamamos mosaicismo, pues las células se comportan como mosaicos de colores para conformar un todo. Por eso, las niñas generalmente son muy chaparritas pero puede haber excepciones y lo mismo ocurre con los niveles de hormonas sexuales y de los caracteres secundarios que dependen de estas hormonas. Eso sí, todas son infértiles pues no producen óvulos, aunque pueden tener útero incluso normal.
Las orejas tienen una implantación más baja de lo habitual y lo mismo pasa con el pelo que crece más hacia la espalda. Desde el nacimiento se observan las manos y los pies hinchados en las bebés, que es por linfedema, como les expliqué en otra Corazonada, tienen el cuello alado y corto, en tanto que la pubertad se les retrasa, tienen mamas pequeñas y escaso vello púbico y jamás tienen menarca, debido a todo esto, son mujeres infértiles. La menarca es la primera menstruación, que no les llega. Siempre tienen el tórax muy amplio y aplanado de adelante atrás, en forma de escudo y esto se acompaña de lesiones cardiovasculares diversas.
La enfermedad cardiovascular más frecuente es la coartación aórtica y en segundo lugar la estenosis de la válvula aórtica. Estas lesiones se presentan en un 78% de las pacientes y se asocian frecuentemente a hipertensión arterial, de hecho el 30% de las niñas menores de 16 años la padecen y el 66% de las adultas.
No existe un tratamiento definitivo para el Síndrome de Turner, pero algunos manejos hormonales ayudan a las pacientes en mejorar su estatura y en disminuir los síntomas de la falta de estrógenos. Como muchas pacientes tienen mosaicismo, pueden llegar a concebir con técnicas de reproducción asistida y con un óvulo donado. Resulta obvio, pero lo aclaro, este síndrome no puede ser hereditario.
Las lesiones cardiovasculares de estas pacientes tienen muy buen pronóstico, ya que hay tratamientos específicos tanto quirúrgicos como con procedimientos intervencionistas. Para la coartación aórtica, que es la lesión más común y consiste en un estrechamiento de la luz de este vaso, debido a una especie de doblez interno de sus paredes (como un acodamiento en una manguera), existe un manejo muy eficiente, mediante un globo para aumentar el diámetro del vaso y enseguida, la aplicación de una malla de nitinol (una aleación de níquel y titanio), conocida como stent. Es un procedimiento curativo, de riesgo muy bajo y la paciente tiene que pasar una sola noche en el hospital y en una semana, está haciendo una vida completamente normal. La estenosis aórtica tiene un tratamiento eminentemente quirúrgico, pues aunque ya existe la aplicación de válvulas artificiales para la aorta, que se aplican con intervencionismo, sin abrir el pecho, debido a la corta estatura de las pacientes, no es posible ofrecerles este manejo y tienen que operarse para aplicar una prótesis cardíaca.
Hay un gran interés en nuestro país sobre el tema, pues ya existe una sociedad y de hecho en un mes se realizará un congreso nacional especializado, el sexto por cierto y en el 2016, México será la sede del congreso mundial sobre Síndrome de Turner.
Deseo que esta información les sea útil y me pongo a sus órdenes en mi correo.
Mail: ricardo.jauregui03@gmail.com
Hasta la próxima.
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